Ataxia de Friedreich: las señales de una enfermedad poco frecuente que pueden confundirse con torpeza

Buenos Aires, septiembre de 2026 - Tropiezos recurrentes, cierta dificultad para trotar, subir escaleras o una inestabilidad que al principio suele atribuirse a la torpeza propia del crecimiento. Detrás de esas primeras manifestaciones sutiles puede esconderse la Ataxia de Friedreich (AF), una condición genética, neurodegenerativa y multisistémica que afecta de forma progresiva al sistema nervioso y a la coordinación motora.^{[4, 5, 6, 8]}

“La Ataxia de Friedreich se trata en la mayoría de los casos de chicos jóvenes, que en la infancia o adolescencia, comienzan con torpeza al caminar, dificultades para trotar o subir escaleras. Es fundamental visibilizar esto para que los pediatras sean el primer eslabón en la cadena diagnóstica”, destaca el Dr. Malco Rossi (M.N. 129.488), médico neurólogo especialista en movimientos anormales de FLENI.

Sin embargo, alcanzar una confirmación médica definitiva representa un verdadero desafío. Actualmente, las familias atraviesan una auténtica odisea diagnóstica que puede llegar a demorar hasta 7 años desde la aparición de las primeras señales. ²⁰ Esta brecha de tiempo suele estar marcada por consultas con múltiples especialistas y la realización de estudios genéticos generales que no siempre logran detectar la alteración específica de la enfermedad.

“A diferencia de lo que sugiere el impacto de términos médicos como ‘multisistémica’ o ‘neurodegenerativa’, que suelen generar alarma e incomprensión en las familias al momento del diagnóstico, la clave radica en la observación: cuando las dificultades para caminar, mantener el equilibrio, coordinar los movimientos o hablar se vuelven persistentes y empeoran con el tiempo, se transforman en señales de alerta que ameritan la consulta con un profesional.”, afirma el Dr. Rossi^{[4, 5, 9, 15]}

Poco frecuente, pero la más común entre las hereditarias

Si bien la AF se encuadra dentro de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) según la Ley 26.689 en Argentina, se trata de la forma hereditaria de ataxia más común: representa cerca de la mitad de estos casos y hasta 3 de cada 4 diagnósticos en personas menores de 25 años.^{[2, 3, 6, 7]}

Con una prevalencia global estimada de entre 2 y 4 casos por cada 100.000 habitantes, la proyección local sugiere que en el país habría entre 900 y 1.900 personas con esta afección.^{[7, 8, 13, 16, 19]}

“Aunque la aparición de los síntomas suele concentrarse entre los 5 y los 15 años, la enfermedad también puede manifestarse por primera vez en la adultez. Por ello, resulta fundamental que los neurólogos de adultos tengan presente esta condición en su radar clínico para evitar demoras y lograr un diagnóstico temprano.^{[5, 6, 11}]”, remarca el Dr. Malco Rossi.

Las primeras pistas de la enfermedad

De acuerdo con estudios clínicos, 9 de cada 10 personas con Ataxia de Friedreich inician sus síntomas con alteraciones en la marcha o en la coordinación^[9]. Entre las manifestaciones principales se encuentran:

• Marcha y equilibrio: Caminar de manera inestable, tropezar, caerse con frecuencia o presentar una torpeza progresiva.^{[4, 5, 9]}
• Coordinación y fuerza: Dificultad para coordinar extremidades, debilidad muscular o disminución de reflejos.^{[4, 5, 6]}
• Habla y deglución: Habla lenta o poco clara y dificultad para tragar^{.[4, 5, 6]}
• Otras manifestaciones: Curvatura de la columna (escoliosis), pie cavo, cambios en la sensibilidad y problemas visuales o auditivos.^{[4, 5, 6]}
• Compromiso sistémico: Alteraciones cardíacas o en el metabolismo (como la diabetes).^{[4, 5, 8]}

A pesar del compromiso físico, el aspecto cognitivo se mantiene preservado. “A diferencia de otras condiciones, la Ataxia de Friedreich no suele afectar la parte cognitiva. Los pacientes pueden continuar con sus estudios y proyectos laborales de forma completamente normal a pesar de las limitaciones físicas”, enfatiza el Dr. Rossi.

La importancia de la consulta temprana

Confirmar la presencia de la AF requiere de una sospecha clínica fundamentada y la realización de un estudio genético específico^{[4, 5, 8, 9]}. La derivación oportuna desde la consulta pediátrica o clínica hacia la especialidad en neurología resulta determinante para organizar un seguimiento adecuado sin caer en la alarma o el autodiagnóstico.^{[4, 5, 8]}

Dado que la progresión física puede comprometer de manera paulatina la independencia para realizar las actividades de la vida diaria, el rol del entorno familiar y una atención multidisciplinaria del paciente cobra una relevancia central.^{[4, 10]}

“Hablar de autonomía es hablar de cosas muy concretas: comunicarse, comer, vestirse, estudiar o trabajar. Cuando una de esas capacidades cambia, también cambia la organización familiar. Visibilizar y concientizar sobre la Ataxia de Friedreich nos permite acompañar mejor a los pacientes y a sus familias”, concluye la Dra. Susana Goncalves, directora médica de Biogen.^{[4, 12, 13]}