Síndrome de Down: ¿cómo es el ambicioso proyecto de investigación que protagonizan científicas argentinas?

La Universidad Católica Argentina (UCA), a través de su Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed), lidera en el país la participación en el Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica (HTP), considerado el estudio más ambicioso realizado hasta el momento sobre personas con síndrome de Down. La iniciativa, impulsada por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado y financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, reúne a centros de investigación de Argentina, Brasil, Chile, Colombia y México con un objetivo común: generar evidencia científica que permita desarrollar nuevas terapias y mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición genética.

El proyecto propone construir una plataforma de datos sin precedentes en la región mediante la recolección de información clínica, muestras biológicas, estudios neurocognitivos, evaluaciones conductuales y encuestas a familias. En Argentina, donde uno de cada 700 recién nacidos presenta síndrome de Down, el equipo del Biomed ya envió muestras de 70 participantes y aspira a alcanzar las 300 en los próximos cinco años. La médica genetista Graciela Moya, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la UCA, destacó que el trabajo permitirá fortalecer las capacidades científicas locales y conformar uno de los biobancos más importantes del mundo, con más de 3.000 muestras disponibles para futuras investigaciones.

La directora del Biomed, Vanina Medina, señaló que el proyecto representa una oportunidad única para comprender las múltiples manifestaciones del síndrome de Down y diseñar estrategias de prevención y tratamiento personalizadas. Las investigaciones buscan explicar por qué las personas con esta condición presentan mayor predisposición a enfermedades como cardiopatías congénitas, Alzheimer, trastornos autoinmunes y determinadas leucemias, mientras que registran menor incidencia de otros tipos de cáncer. Para las investigadoras, generar más conocimiento científico también permitirá derribar prejuicios, impulsar diagnósticos más precisos y avanzar hacia terapias que contribuyan a una mejor calidad y esperanza de vida para miles de personas y sus familias.